 |
Описание: наследственное нарушение свертывания крови, при котором кровь сворачивается очень медленно. Существуют два типа гемофилии (в зависимости от недостатка в крови одного из двух факторов свертывания крови). Гемофилия А вызывается нехваткой фактора VIII (антигемофильного), а гемофилия В — нехваткой фактора IX, который имеет название фактор Кристмаса. Острота болезни зависит от того, насколько меньше (по сравнению с нормой) коагулирующего фактора находится в крови.
Люди, наиболее подверженные данному заболеванию: мужчины; болезнь является связанной с полом рецессивным нарушением, определяемым хромосомой X.
Подвергаемый данному заболеванию орган или часть организма: кровь.
Симптомы и их проявления: острота симптомов зависит от степени недостаточности фактора свертывания крови. Симптомы не утихают, продолжается сильное кровотечение из ран при травмах, кровоизлияние в суставы, мышцы и другие ткани. В тяжелых случаях может иметь место спонтанное внутреннее кровоизлияние, а также сильное кровотечение из совсем незначительной раны.
Те люди, у которых эта болезнь имеет более легкую форму, могут потерять много крови только при тяжелых ранениях и травмах. Наличие гемофилии должно, разумеется, выявляться на ранней стадии болезни, и ребенку потребуется постоянное лечение на протяжении всей его жизни.
Лечение: осуществляется обычно вливанием плазмы, в которой находится отсутствующий у больного свертывающий фактор. Препараты, полученные методом замораживания свежей плазмы и предназначенные для внутривенного вливания с помощью инъекций при необходимости можно хранить дома в холодильнике. Больным гемофилией, нуждающимся в плановой хирургической операции для повышения уровня коагулирующего фактора в крови, необходимо специальное предоперационное лечение. В прежние времена больные гемофилией страдали от очень сильной боли в связи с внутренними кровотечениями, которые вызывали деформацию суставов и мышц. Многие из них не доживали до зрелого возраста. Сейчас положение лучше, хотя человек должен отдавать себе отчет об опасности своего положения и принимать меры, которые позволяют избегать ситуаций, способных привести к травме. Придерживаясь правил осторожности, больной может рассчитывать на то, что сможет вести нормальную жизнь.
Причины и факторы риска: как сказано выше, гемофилия является связанным с полом рецессивным нарушением, которое определяется хромосомой X; поэтому ею болеют мужчины, а носителями являются женщины. Половина дочерей той матери, которая носит ген гемофилии, также будут носителями этого гена, а половина ее сыновей будут больны гемофилией. У сыновей отца, больного гемофилией, и матери, которая не является носителем гемофилии, не будет гемофилии, но половина их дочерей будут ее носителями.
|
|
